เมแทบอลิซึม แม้จะหายากแต่ความชุกสะสมก็มีมาก โรคเมแทบอลิซึมที่สืบทอดมาคืออะไร สามารถอธิบายได้ ดังนี้ ศาสตราจารย์ ผู้อำนวยการแผนกกุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลทั่วไป แห่งกองทัพปลดแอกประชาชน กล่าวกับผู้สื่อข่าวว่า โรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่มีการทำงานของเมแทบอลิซึมบกพร่อง เรียกว่า โรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรม

รวมถึงความบกพร่องในการเผาผลาญโดยกำเนิด เช่น กรดอะมิโน กรดอินทรีย์ น้ำตาล ไขมันและฮอร์โมน มีการค้นพบโรคมากกว่า 500 ชนิด รวมถึงการขาดดีไฮโดรจีเนสสายโซ่กลาง ฟีนิลคีโตนูเรีย กรดเมทิลมาโลนิก และโรคอื่นๆ ที่มีชื่อแปลกๆ ส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว

วัสดุจากวิชาชีพแพทย์ แสดงให้เห็นว่า แม้ว่าโรคที่เกิดจากการเผาผลาญแต่ละชนิด จะหายากหรือหายาก แต่หลายคนไม่เคยได้ยิน เกี่ยวกับโรคเหล่านี้ และแพทย์จำนวนมากมีความเข้าใจ ในโรคเหล่านี้น้อยมาก แต่การสะสมของโรคเหล่านี้ ความชุก คือมากและมีอันตรายมาก อาการของโรคประเภทนี้ มีความซับซ้อนมาก และอาจทำให้อวัยวะและระบบใดๆ ในร่างกายเสียหายได้

เด็กมักไม่มีอาการแสดงทางคลินิกเป็นพิเศษ ในช่วงทารกแรกเกิด เมื่อมีสิ่งผิดปกติเกิดขึ้น ความเสียหายต่อร่างกาย และสติปัญญาของเด็กบางคน จะกลับคืนมาไม่ได้ และสูญเสียโอกาสในการรักษา รวมทั้งอัตราการตาย และอัตราการกลับเป็นซ้ำก็สูงเช่นกัน เด็กป่วยจำนวนมาก เสียชีวิตก่อนการยืนยัน และการรักษา หรือทุพพลภาพตลอดชีวิต เนื่องจากการรักษาล่าช้า เนื่องจากไม่มีอาการของโรคในช่วงแรกเกิด

ผู้ปกครองจึงเพิกเฉยได้ง่าย และเนื่องจากเคสหายาก แพทย์จำนวนมาก วินิจฉัยผิดพลาดได้ง่าย หรืออาจวินิจฉัยได้ยาก เพื่อป้องกัน ให้ทำการคัดกรองล่วงหน้า นักข่าวได้เรียนรู้จากสมาคมวิทยาศาสตร์สุพันธุศาสตร์แห่งประเทศ ณ ปัจจุบัน ในบรรดาเด็กที่เกิดในประเทศ มากกว่า 20 ล้านคน ในแต่ละปี เด็กประมาณ 400,000 ถึง 500,000 คนต้องทนทุกข์ทรมาน จากโรคเมแทบอลิซึมที่สืบทอดมา ได้ก่อผลเสียอย่างใหญ่หลวงต่อครอบครัว และสังคมของเด็ก

สำหรับผู้ป่วยโรคเมแทบอลิซึม ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ยิ่งค้นพบ และรักษาได้เร็วเท่าไหร่ เด็กก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ศาสตราจารย์ อดีตอธิบดีกรมอนามัย และสุขภาพแม่และเด็ก กระทรวงสาธารณสุข เชื่อว่า การตรวจคัดกรองโรคในทารกแรกเกิดเป็นมาตรการป้องกันระดับที่สาม เพื่อปรับปรุงคุณภาพการคลอด และลดความผิดปกติแต่กำเนิด และถือเป็นมาตรการแรก ตรวจความปลอดภัย ให้ลูกน้อยมีสุขภาพแข็งแรง

กฎหมายการดูแลแม่และเด็กแห่งชาติ และมาตรการดำเนินการ ได้กำหนดไว้อย่างชัดเจนว่า สถาบันทางการแพทย์ และการดูแลสุขภาพ ควรค่อยๆดำเนินการตรวจคัดกรองโรค ของทารกแรกเกิด และรวมไว้ในรายการบริการทางเทคนิค ของการดูแลสุขภาพแม่และเด็ก ศาสตราจารย์ เน้นย้ำว่า โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และโรคเมแทบอลิซึม เป็นโรคที่สำคัญในการตรวจคัดกรองโรค ในทารกแรกเกิด

การตรวจคัดกรองโรคมากขึ้น และครอบคลุมมากขึ้น มีความสำคัญอย่างยิ่ง ในการลดข้อบกพร่อง ที่เกิดและปรับปรุงคุณภาพของประชากร เป็นที่เข้าใจกันว่าในปี 1981 การเริ่มคัดกรองทารกแรกเกิด เพื่อหาฟีนิลคีโตนูเรีย ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิด และกาแลคโตซีเมียในประเทศ ตั้งแต่ปี 1989 ได้ทยอยดำเนินการตรวจคัดกรองฟีนิลคีโตนูเรีย และภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ แต่กำเนิดเป็นประจำ ในปี 1994

รัฐได้ประกาศใช้กฎหมายการดูแลแม่และเด็ก ซึ่งกำหนดสถานะการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ในการป้องกันโรค ในรูปแบบทางกฎหมาย แต่โดยรวมแล้ว งานตรวจคัดกรองโรคทารกแรกเกิดในประเทศ ยังค่อนข้างล้าหลัง จากจำนวน 21 ล้านคน ที่เกิดมีชีพในประเทศทุกปี มีเพียง 500,000 คนเท่านั้น ที่ได้รับการตรวจนี้ และอัตราการครอบคลุม น้อยกว่า 3 เปอร์เซ็นต์

นอกจากนี้ ยังมีโรคบางประเภท ที่ต้องตรวจคัดกรอง และโดยทั่วไปมีเพียง 2 โรคเท่านั้น ที่ได้รับการตรวจสอบ สำหรับโรคเมแทบอลิซึมที่สืบทอดมา เด็กหลายคนต้องทนทุกข์ทรมาน จากความพิการทางสติปัญญาขั้นรุนแรง อันเนื่องมาจากความล้มเหลวของการวินิจฉัย และการรักษาอย่างทันท่วงที ซึ่งส่งผลกระทบอย่างจริงจัง ต่อการปรับปรุงคุณภาพ ของประชากรที่เกิด

เทคโนโลยีใหม่ สามารถควบคุมได้อย่างมีประสิทธิภาพ เมื่อพูดถึงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ประเทศที่พัฒนาแล้ว ได้นำหน้าเราไปแล้ว ศาสตราจารย์แห่งสถาบันวิทยาศาสตร์การแพทย์ และศูนย์วิจัยและพัฒนาเวชศาสตร์ ในห้องปฏิบัติการแห่งวิทยาลัยการแพทย์ ระบุว่า การตรวจคัดกรองโรค ในทารกแรกเกิด ในระดับนานาชาติในปัจจุบัน

ส่วนใหญ่ใช้เทคโนโลยีการวัดมวลสารควบคู่กับของเหลว ซึ่งปกติจะดำเนินการโดย พยาบาลวิชาชีพ 24 ชั่วโมง หลังคลอด มีการเก็บเลือดส้นเท้า จากทารกแรกเกิดหนึ่งหรือสองหยด และสามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมและ เมแทบอลิซึม ได้มากกว่า 30 โรคในเวลาไม่กี่นาที

อ่านต่อเพิ่มเติม คลิ๊ก !!!          อีโบลา วิธีในการป้องกัน และอาการหลังการติดเชื้อเป็นอย่างไร